Diet therapy and metabolic control among Chilean adults with a neonatal diagnosis of Phenylketonuria

Abstract Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive defect affecting the metabolic pathway of phenylalanine (Phe), causing hyperphenylalaninemia and neurotoxicity. Diagnosis must occur in the neonatal period and treatment should begin as early as possible. Evidence implies that treatment adherence declines as age advances. The aim was to describe the diet of a subgroup of Chilean adults with PKU currently in follow-up. Fifty-three subjects (49% women) followed up between January 2021 to April 2023 were considered. The concentration of Phe (PheC) in dried blood spots measured by fluorometry and 24-hour dietary recalls were analyzed. The median PheC of the sample was 438µmol/L (interquartile range(IQR):351-585µmol/L). A protein intake of 1.35±0.3 gr/Kg/d was observed of which 87% came from the protein substitute without Phe. Participants had a median Phe intake of 459mg/d (IQR:327-976) and 13.1g/d of fiber intake. Most participants, 51% and 92% reported consuming fruits and vegetables, respectively, and 32% consumed Low-Protein foods. Regarding micronutrients, all participants exceeded 90% adequacy according to recommendations. For vitamin-D and vitamin-B12, 100% is provided by the protein substitute. According to our results, it is mandatory to establish transition programs toward adulthood, to constantly maintain good metabolic control, and to adapt diet therapy to their new lifestyle.

25 Hydroxy Vitamin D Level, Bone Health, Vitamin D and Calcium Intake in Chilean Patients with Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemias

Abstract It has been shown that there is a decrease in the concentrations of 25 hydroxyvitamin D (25-OHD) and bone mineral density (BMD) in patients with phenylketonuria (PKU) in their follow-up. Our objective was to determine concentrations of 25-OHD in subjects with PKU and hyperphenylalaninemia (HPA). Transversal analytical study considered three groups: G1-PKU with neonatal diagnosis and formula intake without Phe; G2-HPA, without specific treatment and G3-C control group. Sixteen patients per group (aged 6-23) were included. Levels of 25-OHD, lumbar spine (L2-L4), femur and total BMD, intact parathormone (PTH) and vitamin D (VitD) and calcium intake were calculated. The Kruskal-Wallis statistical test was applied (p-value<0,05). Significant differences were detected in concentrations of 25-OHD between G1-PKU and G2-HPA (38.9 ng/mL; 28 ng/mL, respectively) (NV: >30 ng/mL). G1-PKU had a higher intake of VitD, with differences among groups. There were no significant differences among groups in relation to BMD and intact PTH. In conclusion, G1-PKU under treatment and with good adherence, does not present VitD deficiency and no BMD alterations are observed. In contrast, G2-HPA had a lower intake of VitD and decreased 25-OHD concentrations which could affect the bone architecture in the long term. Further studies on the G2-HPA are suggested.

Update on Dietary Compliance, Nutritional Status, and Neuropsychological Functioning in the Chilean Phenylketonuria cohort

Abstract Since 1992, Chile has had a Newborn Screening Program for Phenylketonuria (PKU), which currently has an incidence of 1:18,916 newborns. The objective of the current study was to describe the 2020 follow up of the Chilean PKU cohort. The variables analyzed were: nutritional status, dietary compliance and neuropsychological functioning. We conducted a descriptive cross-sectional statistical analysis. The 271 subjects with PKU had an average age of diagnosis of 17±8 days and a phenylalanine (Phe) level of 1122±546 umol/L. Approximately 80% of protein requirement came from a protein substitute. For those <18 years of age, 80% had good dietary compliance with Phe level between 120-360 umol/L and those >18 years had a median of 522 umol/L (95%CI 468 - 636). Forty-four percent of the active PKU cohort had overweight/obesity. Eighty-five percent of the cohort >4 years of age had a normal intelligence quotient (IQ) (score 80-120). We observed a negative correlation (p <0.001; 95% CI: - 0.5, -0.2) between IQ score and Phe level. The Chilean protocol and protein substitute subsidy for life, together with the follow-up and continuous education carried out by the clinical team has encouraged compliance.

¿Se justifica el uso rutinario de catéter ureteral post trasplante renal? / Is routinary ureteral stenting indicated in kidney transplant?

Introducción: El uso rutinario de de stent ureterales en trasplante renal (TR) es controvertido. Nosotros evaluamos la experiencia del stent selectivo basado en la decisión del cirujano comparando las tasas de complicaciones ureterales (filtración y/o obstrucción) en el grupo que recibió o (SU+) o no un stent (SU-). El objetivo del estudio es identificar factores de riesgo para filtración y/o obstrucción. Materiales y Métodos: Entre septiembre de 1994 y octubre de 2005, 160pacientes consecutivos se sometieron a un trasplante renal en nuestro centro. El uso de SU estuvo basado en la decisión del cirujano y fue insertado después de que un lado de la anastomosis estuvo completada. Se identificaron las complicaciones urológicas dentro de los primeros 90 días después del TR. Las complicaciones ureterales fueron definidas como: filtración, obstrucción, Infección del tracto urinario, lesión arterial y necrosis tubular aguda. Los datos demográficos fueron recolectados desde la revisión de fichas clínicas y base de datos computarizada de TR. Resultados: Se evaluaron 113 pacientes del grupo total. La incidencia global de complicaciones urológicas en este estudio fue de 8 por ciento (9), filtración fue vista en 5 por ciento (6), obstrucción en 3 por ciento (3) y 28 por ciento de TU entre los primeros 90 días después de un IR. Cuarenta y un pacientes (36 por ciento) recibieron un stent (SU+) y setenta y dos (64 por ciento) no (SU-). Los grupos fueron comparables. La frecuencia complicaciones ureterales (obstrucción, filtración y obstrucción más filtración) y de TU entre los grupos no mostró diferencia estadística. En el análisis univariado se demostró que la edad y sexo del receptor, edad del donante, la fuente del donante (cadáver o vivo), tiempo de isquemia (caliente y fría), presencia de NTA y lesiones arteriales no fueron asociadas con la presencia de obstrucción, filtración o ambas...

Introduction: Routine use of ureteral stent (US) after transplanstation remains controversial. We evaluate the experience of selective stent use based on surgeon decision comparing the ureteral complicationrates (leaking and / or obstruction) between the group receiving (US+) or another group without not astent (SU-). The aim of the study was to identify risk factors for leaking and / or obstruction in patients receiving ureteral stent after transplantation. Materials and Methods: Between September 1994 and October 2005, 160 consecutive patients underwent a renal transplant in our center. The use of US was based on the decision of the surgical team. Urological complications were identified within the first 90 days after RT. The ureteral complications were defined as: leaking, obstruction, urinary tract infection, arterial injury and acute tubular necrosis (ATN). Demographic data were collected prospectively and retrospectively analized from the review of clinical data base. Results: We evaluated 113 patients of the total group. The overall incidence of urological complications in this study was 8 percent (9), leaking was seen in 5 percent (6), obstruction in 3 percent (3) and 28 percent of the TU first 90days after an IR. Forty-one patients (36 percent ) received a stent (SU +) and seventy and two (64 percent) no(SU-). The groups were comparable. The frequency of ureteral complications (obstruction, leaking and obstruction-filtration) and TU between groups showed no statistical difference. In the Univariate analysis showed age, sex of recipient, donor´s age, the source of graft (living of dead), ischemia time(hot and cold), presence of ATN and arterial lesions were not associated with the presence of obstruction, leaking or both. However, among patients with obstruction leaking a higher probability of developing TU was verified. Conclusions: Our experience shows that routine stent use has no clear benefit in transplantation´s outcomes...

Complicaciones en cirugía de corrección de incontinencia de esfuerzo (TVT-TOT), diagnóstico y manejo / Complications in effort incontinence correction surgery (TVT-TOT), diagnostic and management

Se presenta el diagnóstico y manejo de las complicaciones en la cirugía de IOE operadas con cinta suburetral sin tensión con malla de Prolene por vía retropúbica o trasobturatriz. De las 302 mujeres operadas por IOE tipo II y II-III, pura o mixta, asociada o no a prolapso genital. Su edad promedio es 56,7 (41-70) años. La tasa de curación de la IOE fue del 93,5 por ciento a 30,2 meses promedio. Complicaciones: 3 casos de hemorragia venosa profusa, 14 perforaciones vesicales (12 en TVT y 2 en TOT). Un hematoma paravesical y un caso de dolor retropúbico ambos en casos de TVT, una celulitis en el sitio de inserción de la aguja de un TOT. Uropatía obstructiva baja (UOB) se detectó en 10 casos, cinco en el postoperatorio inmediato y los otros cinco casos se sospecharon durante el seguimiento entre los 3 y 12 meses. Exposición de la malla en la cavidad vaginal se observó en 3 casos. Resultados: Hecho el diagnóstico de perforación vesical durante la cistoscopia intraoperatoria (70º), se dejó sonda Foley por 3 a 5 días. La hemorragia profusa vaginal se manejó con compresión, llenando la vejiga y el uso de tapón vaginal con compresa por 10 minutos. La celulitis, se trató con antibiótico por 10 días con resolución. Al retirar la sonda Foley, no hubo ninguna retención de orina completa. 5 pacientes presentaron residuos elevados persistentes y/o flujo disminuido, se recalibró la cinta en pabellón dentro de la primera semana, bajo anestesia regional y utilizando un disector. Lograron orinar con facilidad y normalizaron, nadie requirió de autocateterismo persistiendo continentes. En 5 pacientes con UOB, diagnosticadas en el seguimiento, éste se sospechó por presentar infecciones urinarias (ITU) a repetición y en 3 casos flujos disminuidos. Se les realizó estudio flujo-presión que evidenciaron obstrucción severa en 2 casos, moderada en 2 casos y leve o dudosa en un caso, según el nomograma de Blaivas. A ellas se les realizó una uretrolisis (sección de malla en la zona media...

Linfadenectomía lumboaórtica primaria abierta v/s laparoscópica en pacientes con tumor testicular no seminomatoso, etapa I / Open primary lumboaortic lymphadenectomy v/s laparoscopic in patients with non (seminomatoso) testicular tumor: step 1

Análisis de la serie histórica de linfadenectomía lumboaórtica abierta comparándola con la serie de linfadenectomía laparoscópica en cuanto a resultados anátomo-patológicos y seguimiento. Material y Métodos: Se realiza un estudio descriptivo revisando registros de pacientes sometidos a linfadenectomía lumboaórtica entre los años 1981 hasta 2003, analizándolos según estadio postoperatorio, recurrencias y evolución clínica. Resultados: La serie consta de 52 pacientes sometidos a linfadenectomía lumboaórtica primaria etapa clínica I. Treinta y una linfadenectomías abiertas (entre 1981-2000) y 21 laparoscópicas (entre 2001-2003). El estudio anátomo-patológico en el grupo total mostró compromiso tumoral ganglionar en 19 pacientes (36,5 por ciento). Lala (+) abierta 10 (32,2 por ciento), Lala (+) laparoscópica 9 (42,8 por ciento). La cantidad total de ganglios obtenidos en Lala abierta fue de 14,6 y en Lala laparoscópica de 11,3 ganglios. El seguimiento promedio fue de 48,4 meses (5-2004), Los pacientes con Lala (+) fueron a quimioterapia y no han presentado recidiva. Los pacientes con Lala (-) abierta 2 han presentado recidiva . El grupo laparoscópico con biopsia negativa no ha registrado recidiva. Conclusión: El manejo de los tumores germinales no seminomatosos con linfadenectomía lumboaórtica demuestra ser efectivo para el diagnóstico de compromiso tumoral retroperitoneal. El valor diagnóstico de linfadenectomía laparoscópica resulta similar a la linfadenectomía abierta.

Cirugía urológica laparoscópica realizada por residentes de urología en formación / Laparoscopic urologic surgery, carried out by an ½in training¼ urology resident

La cirugía laparoscópica es parte de la urología actual. Hoy en día se desarrolla una amplia variedad de procedimientos por este medio. Considerando la curva de aprendizaje, existe una dificultad esperable en lograr un buen entrenamiento de residentes en formación. El objetivo del presente trabajo es comunicar la experiencia en el entrenamiento laparoscópico de los residentes de urología en un centro universitario. Se revisaron los registros clínicos de los pacientes con cirugía urológica laparoscópica en el período comprendido entre julio 1999 y agosto 2003. Se registraron: datos demográficos, antecedentes, indicación quirúrgica, cirujano, información de la cirugía, evolución postoperatoria. En el período de estudio se realizaron 128 cirugías urológicas laparoscópicas, de las cuales 20 (16 porciento)fueron realizadas por residentes de urología en formación con experiencia laparoscópica en cirugía generaly/o en cirugía experimental y con ayuda directa de urólogos laparoscopistas. Diez pacientes de sexomasculino (50 porciento). La edad promedio fue de 49 años (r: 19-74). Se realizaron 7 nefrectomías (4 radicalespor tumor y 3 por atrofia renal hidronefrótica), 4 quistectomías renales, 3 linfadenectomías lumboaórticas, 3 biopsias renales, 1 nefroureterectomía, 1 suprarrenalectomía, 1 instalación de catéter de peritoneodiálisismás adherenciolisis. El tamaño promedio de los tumores renales fue de 6,3 cm. El tiempo operatorio promedio fue de 108 minutos (r: 30-240) y el sangrado de 74 cc (r: 0-800 cc). Se presentó una complicación grave (paciente con hígado cirrótico como hallazgo intraoperatorio que presentó hemorragia y coagulopatía). El alta fue a los 2,7 días promedio (r: 1-14). No se registraron conversiones. La docencia directa en cirugía laparoscópica permite obtener resultados que se comparan favorablemente a los comunicados en la literatura.

Fístula arteriovenosa y aneurisma renal: comunicación de 4 casos / Arteriovenous fistula and renal aneurism: report of 4 cases

La fístula arteriovenosa renal (FAVR) y el aneurisma renal (AR) son patologías poco frecuentes, sin embargo, su diagnóstico y tratamiento se ha hecho cada vez más habitual. El objetivo del presente trabajo es comunicar 4 casos de pacientes con FAVR y AR, revisar su presentación clínica, estudio y manejo. Se revisaron los registros clínicos de 4 pacientes con FAVR y AR diagnosticados en el período comprendido entre abril de 2000 y agosto de 2002. Tres de estos casos fueron diagnosticados el presente año. Se dispone de seguimiento alejado de sólo uno de los pacientes, debido a lo reciente de la casuística. En el período mencionado fueron atendidos 4 pacientes con FAVR y AR. Tres de sexo femenino y uno masculino. El promedio de edad fue de 51,7 años (rango: 22-71). El diagnóstico se realizó en un caso por ecografía de chequeo; en otro, con angiotac por estudio de hematuria, en paciente con antecedente de nefrolitectomía anatrófica y en los otros dos, con angiografía. El tratamiento fue en dos casos con exclusión angiográfica con coils de platino y en los otros dos, con nefrectomía, una de ellas de urgencia. Los cuatro pacientes se encuentran bien en su seguimiento. Los pacientes con FAVR no presentaron el cuadro clínico que se describe habitualmente. La angiografía sigue siendo un excelente método de diagnóstico, debido a que tiene la ventaja de ser curativa en el mismo procedimiento. En los casos en que la angiografía no logra dar tratamiento, la cirugía está indicada.

Evolución de la nefrectomía parcial en el tiempo / Evolution of the partial nephrectomy in the time

La nefrectomía parcial se ha convertido en un arma terapéutica de uso cada vez más frecuente en nuestro equipo. El objetivo de este trabajo es realizar un análisis de la evolución en el tiempo que este tipo de cirugía a presentado en nuestro servicio. Se revisó en forma retrospectiva la base de datos de las nefrectomías parciales realizadas en nuestro hospital desde el año 1986, registrando las variables experimentadas en relación a forma de hallazgo, estudio, evolución de la indicación, variación en los tamaños tumorales, abordaje del tumor y técnica quirúrgica. En el análisis se separó la serie en dos grupos: operados en período 1986-96 y 1997-01. Se registraron 82 nefrectomías parciales, 66 por ciento en hombres, 95 por ciento por tumor renal. La forma de detección de los tumores renales ha sido en un 74,4 por ciento como hallazgo de imágenes, siendo esta más relevante en el grupo 97-01. En el estadio preoperatorio la angiografía fue rutinaria en el primer grupo (100 por ciento), siendo abandonada posteriormente y reemplazada por la angioTAC en casos muy seleccionados. El scanner ha sido el estudio diagnóstico más relevante para la toma de decisiones e indicación de la nefrectomía parcial. La nefrectomía parcial de necesidad fue la gran indicación de los inicios de la serie (58 por ciento), sin embargo, este ha disminuido paulatinamente dado la detección precoz de tumores cada vez más pequeños. La indicación de nefrectomía parcial electiva se reservó, en los primeros años de la serie, para pacientes jóvenes y con alta expectativa de sobrevida, sin embargo, en la actualidad es la principal indicación para el uso de esta técnica (73 por ciento) y esta determinada principalmente por el tamaño tumoral al TAC. En la actualidad ocupamos 4 cm como diámetro máximo de la lesión para cirugía electiva. El abordaje fue principalmente vía lumbotomía. El clampeo arterial de rutina ha sido una herramienta útil y constante en nuestra serie, permitiendo la realización de la nefrectomía parcial y disminuyendo el sangrado intraoperatorio. Los tiempos de clampeo promedio se han mantenido sin variación en al serie: 17 min. El uso de biopsia rápida ha sido constante, principalmente en la cirugía por tumor renal. La evolución preoperatoria y complicaciones han sido menores y estas han disminuido conforme la experiencia del grupo ha aumentado...